jueves, 2 de mayo de 2013

¿Se prevé una mejora en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras?


Para todas las enfermedades raras, la ciencia puede proporcionar algunas respuestas. Cientos de enfermedades raras pueden diagnosticarse actualmente mediante un simple test biológico. El conocimiento de la historia natural de estas enfermedades ha mejorado gracias a la creación de registros para algunas de ellas. Los científicos están trabajando cada vez más en red, lo que les permite intercambiar los resultados de sus investigaciones y avanzar de forma más eficiente. Surgen nuevas esperanzas gracias a las perspectivas ofrecidas por las políticas europeas y nacionales de muchos países europeos en el ámbito de las enfermedades raras.
El ámbito de las enfermedades raras sufre un déficit de conocimientos médicos y científicos. Durante mucho tiempo, los médicos, investigadores y responsables políticos desconocían las enfermedades raras y hasta hace muy poco, no existía ninguna investigación real o una política de salud pública sobre las cuestiones relacionadas con este campo. No hay cura para la mayoría de enfermedades raras, pero un tratamiento y cuidado médico adecuados pueden mejorar la calidad de vida de los afectados y ampliar su esperanza de vida. El progreso que se ha realizado para algunas enfermedades es impresionante, lo que demuestra que no debemos abandonar la lucha sino, por el contrario, continuar y doblar los esfuerzos en el ámbito de la investigación y la solidaridad social.
Las personas afectadas por estas enfermedades se enfrentan a dificultades similares en la búsqueda de un diagnóstico, de información adecuada y a la hora de dirigirse a los profesionales cualificados. Las cuestiones específicas que se plantean por igual para todas las enfermedades están en relación con: acceso a la atención médica de calidad, apoyo general médico y social, enlace efectivo entre los hospitales y los centros médicos de cabecera, así como con la integración social y profesional y la independencia.
Los afectados por enfermedades raras son además más vulnerables en el terreno psicológico, social, económico y cultural. Estas dificultades podrían superarse mediante políticas apropiadas. Debido a la falta de un conocimiento científico y médico suficiente, muchos pacientes no están diagnosticados. Sus enfermedades no están identificadas. Estas son las personas que más dificultades sufren para conseguir el apoyo adecuado.
El gran reto, han apuntado los expertos, es "aumentar el conocimiento entre la comunidad médica" para que ante determinados síntomas se sospeche del diagnóstico, puesto que la variabilidad de síntomas es muy amplia al ser enfermedades sistémicas que pueden afectar a cualquier órgano del cuerpo.

Lewandowsky-Lutz Dysplasia


Una enfermedad de la piel muy rara que involucra una susceptibilidad genética a la papillomaviru humano. Máculas escamosas (lesión cutánea pigmentada plana) y protuberancias cutáneas se desarrollan en la piel, especialmente en la parte posterior de las manos. La condición lleva a un aumento del riesgo de cáncer de piel, especialmente en las partes expuestas al sol del cuerpo tales como el dorso de las manos. La aparición de verrugas pueden llegar a ser muy extensa y la cirugía puede ser necesaria para eliminarlos.Crea unas verrugas de gran tamaño, las extremidades comienzan a cubrirse con verrugas que cada vez se hacen más grandes, hasta que le hacen imposible actividades cotidianas como usar las manos y  dificultan enormemente el poder andar, sobre todo entre los 1-20 años. La enfermedad puede surgir en cualquier momento aunque es habitual que se desencadene en la adolescencia.Los síntomas que más se ven en esta enfermedad:        -Lesiones cutáneas verrugosas aplanados
-Protuberancias de la piel-Aumento de la susceptibilidad a los virus del papiloma humano de la pielAlgunos rasgos de los diagnósticos clínicos son erupciones de por vida de 
pitiriasis versicolor máculas, pápulas planas similares, como verrugas y el desarrollo de carcinomas cutáneos.Los pacientes presentan ligeramente escamosos, máculas planas, de color marrón rojizo en la cara, el cuello y el cuerpo, recurriendo especialmente alrededor del área peneana o verruga-como lesiones papilomatosas, lesiones de queratosis seborreicas similares, y pápulas planas de color rosado-rojo en las manos, extremidades superiores e inferiores y la cara.
 La forma benigna de EV presenta con sólo lesiones planas, como verrugas sobre el cuerpo, mientras que la forma maligna muestra una tasa más alta de lesiones en la piel polimórficos y el desarrollo de múltiples tumores.
En general, las lesiones cutáneas se diseminan por todo el cuerpo, pero hay algunos casos con sólo unas pocas lesiones que se limitan a un extremo.


miércoles, 1 de mayo de 2013

Síndrome de Adams-Oliver


El síndrome de Adams Oliver es una enfermedad congénita (presentes desde el nacimiento) hereditaria extremadamente rara, caracterizada por defectos del cuero cabelludo, malformaciones de los dedos de manos y pies, de los brazos y de las piernas. El síndrome de Adams Oliver presenta una gran variabilidad clínica. Los defectos congénitos del cuero cabelludo pueden presentarse como defectos únicos o múltiples con una o varias cicatrices sin pelo y a través de las cuales se ven venas tortuosas y dilatadas bajo la piel afectada. En casos severos puede presentar además, un defecto subyacente de los huesos del cráneo. Excepcionalmente se han descrito: microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), anomalías cardíacas, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), himen imperforado, pezones supernumerarios, talla baja y anomalías neurológicas: arrinencefalia (ausencia de bulbos olfatorios), hidrocefalia (acumulación de líquido en el encéfalo), hipoplasia del nervio óptico, meningitis (inflamación de las meninges, membranas que envuelven la médula espinal y el cerebro) secundarias a infección a través del defecto cutáneo, encefalocele (protrusión del encéfalo a través de una abertura congénita o traumática del cráneo) y quistes (saco cerrado que puede contener un contenido líquido o semisólido) encefálicos congénitos secundarios al defecto en el vértex y retraso mental. No existe un tratamiento curativo específico de la enfermedad. Para una adecuada valoración y manejo de estos niños es necesario un enfoque interdisciplinar con reumatólogos, especialistas en fisioterapia, rehabilitación, terapeutas ocupacionales, psicólogos, enfermeras, asistentes sociales etc. Además, los niños con esta enfermedad típicamente tienen malformaciones asimétricas en manos, brazos, pies y piernas, que van desde hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) ungueal (de las uñas) o de las falanges distales (distal más alejado de un centro tronco o línea media) hasta amelias (ausencia del miembro) casi completas. 
CASO PARTICULAR:Daisy Ogston de dos años de edad sufre una enfermedad congénita que afecta el cuero cabelludo y el cráneo. Le falta un buen trozo de cráneo lo que deja bastante expuesto una zona de su cerebro. Si llora aumenta la presión sobre el cerebro y puede morir. Esta niña británica es uno de los 130 casos que en el mundo padecen el síndrome de Adams-Oliver.A la niña le falta un trozo de siete por seis centímetros de la parte superior del cráneo, únicamente protegida por el fluido craneal y una delgada capa de piel.Los médicos han advertido a los padres de Daisy Ogston sobre los riesgos de que la niña llore con demasiado ímpetu. Ellos tienen la misión de impedir a toda costa que la pequeña se enfade, porque un llanto fuerte podría aumentar la presión sobre el cerebro y matarla.Si Daisy Ogston llorara con mucha fuerza se derramaría el líquido craneal y quedaría expuesto su cerebro a cualquier infección.La última vez que Daisy se echó a llorar de esta peligrosa forma fue en 2010, cuando era un bebé. Se puso tan mal que pasó tres meses en el Hospital Great Ormond Street en Londres, donde recibió tratamiento especializado.Los padres aseguran que tratan de que su hija haga una vida normal, aunque no siempre es fácil. "Es difícil porque no es seguro que juegue con otros niños. Si estos la golpean por accidente podría ser desastroso", cuenta la madre.Para proteger su cerebro, la pequeña Daysi usa un casco, al estilo del que llevan los ciclistas, pero este también tiene sus contraindicaciones.Ella tiene un casco que se pone para proteger la cabeza de los golpes, pero no puede usarlo por mucho tiempo, ya que provoca que sude y la piel en la parte superior de la cabeza se vuelve más frágil.
Los médicos creen que la única esperanza de que Daisy lleve una vida normal será someterla a una intervención quirúrgica pionera, que solo se ha realizado en el mundo unas pocas veces.Sin embargo, para tentar esta vía, tendrán que esperar a que la niña tenga al menos 13 años y hasta entonces, todos tendrán que impedir que llore con demasiada fuerza.El Síndrome de Adams-Oliver con frecuencia se puede detectar en el útero, pero a Daisy no se le diagnosticó hasta el día después de su nacimiento.


Hipertricosis congénita


La hipertricosis, o síndrome del hombre lobo, es una enfermedad muy poco frecuente, que es destacada por la existencia de un exceso de cabello. Las personas que la padecen están cubiertas completamente, a excepción de las palmas de las manos y de los pies, por un vello lanugo largo, que puede llegar hasta los 25 centímetros.
 Sólo se han documentado 50 casos.Se piensa que es una mutación que sigue una herencia ligada al cromosoma Y. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea. Se sabe que esta enfermedad se debe a una mutación genética, y la mayoría de las veces se adquiere por herencia familiar, por lo que muchos miembros de una familia pueden tener este síndrome. La hipertricosis se transfiere de padres a hijos únicamente por el cromosoma Y.
Salvo la exagerada presencia de pelo, no sufren ninguna otra alteración. No tienen una esperanza de vida menor ni tienen mayor probabilidad de enfermar.Sin embargo, la presencia del individuo en la sociedad hace que a menudo se vea aislado, discriminado o maltratado física o psicológicamente, por lo que son proclives a tener serios problemas psicológicos.La sociedad es muy dura con respecto a aquello que desconoce y es diferente.Además de la hipertricosis congénita, existen otras formas de hipertricosis más graves y si el paciente carga con otros defectos, que van desde discapacidades físicas a retraso mental. Se conoce como Síndrome de Wolf-Hirschhorn.·Existen diversas variantes.-Hipertricosis focal lumbosacral: Conocida como la cola del fauno o cola falsa, ya que se localiza en la zona lumbosacral. Se presenta en el nacimiento hasta la edad adulta. Normalmente es síntoma de un disrafismo de la columna vertebral, por lo que es conveniente realizar un análisis neurológico y radiológico para este tipo de casos.
-Hipertricosis Lanuginosa Congénita: Es una enfermedad extremadamente rara ya que sólo se han documentado 50 casos desde la Edad Media. Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.-Síndrome de Ambras: En esta variante el vello es más grueso, posee coloración y en todos los casos crece a lo largo de toda la vida.Asociación con el hombre loboSe puede decir que una de las razones por las que se ha fantaseado con el hombre lobo, se debe a que ha sido asociado a este síndrome.Tiempo atrás, personas con esta enfermedad (no diagnosticada ni conocida) salían por la noche para evitar el sol, con mayor pelo que el habitual y en noches de luna llena para poder ver bajo su luz (no había energía eléctrica o linternas). De esta manera, muchos mitos respecto al hombre lobo encontrarían su explicación, posible a esta creencia popular.CASO PARTICULAR:Ejemplos famosos de este síndrome ha sido el trágico caso de Julia Pastrana, una india mexicana que nació en 1834 en las montañas de Sierra Madre; a los 20 años se puso a trabajar como fenómeno profesional exhibiéndose por la región y los EEUU. Era una mujer baja, de 137 cm de altura, con una gran hipertrofia gingival que formaba unas grandes encías llenas de protuberancias, con la frente muy peluda y unos bigotes y barba muy llamativos. Se le presentó como "El Híbrido Maravilloso" o "La Mujer Oso", y muchos creyeron que era el resultado de los bestiales amoríos de un humano y una osa o un orangután. Su vida, por desgracia, estuvo rodeada por los poquísimos escrúpulos de su mánager, que se casó con ella para poder seguir explotando el filón de la curiosidad humana; la dejó embarazada y llegó a vender entradas para asistir al parto. Julia dió a luz en 1860 a un niño tan peludo como ella pero, debido a lo dificultoso del alumbramiento, falleció a los tres días y la madre dos días después. El marido continuó aprovechándose de ambos y los mandó embalsamar (aunque en realidad fue un puro trabajo de taxidermia) y siguió exhibiéndolos por el mundo.
Tras muchas peripecias las exhibiciones terminaron en 1976 cuando unos ladrones destruyeron parcialmente sus momias; desde el año 1990 sus restos se encuentran en el Instituto de Medicina Forense Rikshospitalet de Oslo, donde sólo están disponibles para estudios científicos.





Fetus In Fetu


Feto en feto (o fetus in fetus ) es una alteración del desarrollo en el que una masa de tejido se asemeja a un feto se forma dentro del cuerpo. Hay dos teorías sobre el origen de "feto en feto":
- Una teoría es que la masa comienza como un feto normal pero se vuelve envuelto dentro de su gemelo .  
-La otra teoría es que la masa es una altamente desarrollada teratoma. "Feto en feto" se estima que ocurre en 1 de cada 500.000 nacidos vivos. 
El fetus in fetus, o gemelo parásito, es una formación humanoide creada por un accidente en cierto punto de la formación del cigoto antes de la formación del embrión.
Ocurre en 1 de 500,000 nacimientos, y se define como un humanoide que no tiene órganos internos funcionales. Al extraerse, está envuelto en lo que parece un huevo de gallina, pero mucho más grande y extremadamente duro.
El parásito, cuando es extraído y expuesto, tiene un color blanco. Una vez que se extrae, muere, ya que es un tejido totalmente dependiente de su hospedador. Es tejido humano, pero no se le puede considerar un ser humano. Es un caso raro de gemelos siameses.
Es un potencial riesgo para su hospedador, debido a que se alimenta de este, representando para el hospedador, una carga semiviva sin función en el organismo. No tiene cerebro, sino cráneo vacío. La cavidad torácica no existe, pues viene siendo, junto con la cavidad abdominal, carne maciza, y puede pesar hasta un kilogramo, que el huésped se ve obligado a cargar en vano.

Un feto en feto puede ser considerado vivo, pero sólo en el sentido de que sus tejidos componentes aún no han muerto o se han eliminado. Por lo tanto, la vida de un feto en feto es similar a la de un tumor en el que sus células permanecen viables por medio de la actividad metabólica normal. Sin embargo, sin las condiciones de gestación en el útero con el amnios y la placenta, un feto en feto puede convertirse en, a lo sumo, una especialmente bien diferenciado teratoma ; o, en el peor, un alto grado metastático  teratocarcinoma. En términos de la maduración física, sus órganos tienen un suministro de sangre pero todos los casos de feto en feto presentan defectos críticos, tales como no funcionalidad del cerebro, corazón, pulmones, tracto gastrointestinal, o del tracto urinario. En consecuencia, mientras que un feto en feto puede compartir morfológicas características con un feto normal, no tiene ninguna posibilidad de vida fuera del gemelo receptor. Por otra parte, representa una amenaza clara a la vida del huésped con dos camas en los que su propia vida depende.

Hay dos teorías principales sobre el desarrollo del feto en feto, una sencillo, la otra mucho más compleja:
La teoría Teratoma
La teoría gemelo parásito
CASO PARTICULAR:
Exploraciones médicas revelaron  que Kang, en realidad lleva el feto de su gemelo parásito no nacido en el vientre. 

El feto en feto puede ser una forma muy muy diferenciado del quiste dermoide , en sí misma una forma altamente diferenciada de teratoma maduro.
El feto en feto puede ser un gemelo parásito que crece dentro de su hospedador.
Muy temprano en un embarazo gemelar, en la que ambos fetos comparten una placenta común, uno de los fetos se envuelve alrededor y envuelve a la otra. El gemelo envuelto convierte en un parásito , ya que su supervivencia depende de la supervivencia de su gemelo huésped, haciendo uso de la sangre total del doble de acogida. El gemelo parásito es anencefálico(sin cerebro) y carece de algunos órganos internos , y, como tal, es casi siempre incapaz de sobrevivir por sí mismo. A medida que el gemelo normal tiene que "alimentar" el gemelo envuelto de los nutrientes recibidos a través de un único cordón umbilical, que habitualmente muere antes de nacer.

Una niña de un año de edad, ha sobrevivido a una cirugía para remover el feto de su gemelo no nato desde el vientre hinchado. 
Kang Mengru fue abandonada al nacer y fue acogido por una pareja sin hijos en la ciudad de Luohe, en la provincia central china de Zhenzhou. 
A los pocos meses, su estómago empezó a hincharse y los vecinos supersticiosos comenzaron a llamar a la niña un "monstruo" y empezaron a rumorear  que ella estaba embarazada.

Un médico le dijo a los padres adoptivos Kang: "Ella va a morir a menos que tenga la cirugía inmediatamente.’’
Pero la familia de acogida Kang tenía que depender de las donaciones que se hicieron a un fondo creado por el gobierno local para pagar la operación. Y al cabo de poco tiempo consiguieron recoger todo el dinero que les era necesario y sometieron a su hija a una intervención quirúrjica.

Después de 10 horas de cirugía compleja para extraer el feto, la familia de Kang ha dicho que ella puede regresar a casa al final del mes, después de haber hecho una recuperación completa.
Jefe cirujano Dr. Zhang Xuedong afirmó que había un riesgo muy real de un paro cardíaco. La presión en el pecho de la niña y el vientre eran muy grandes, pero ahora ella está fuera de peligro y puede realizar una vida normal.


Diprosopus




Llamado también duplicación craneofacial. Es una muy rara enfermedad congénita mediante el cual las partes (accesorios) o la totalidad de la cara se dupliquen en la cabeza
Los pequeños con dos caras tienen un cuerpo y extremidades normales, pero la mayoría de sus rasgos faciales están duplicados. Según el grado de la alteración pueden tener dos, tres o cuatro orejas; cuatro ojos, y dos labios separados o uno sólo de mayor tamaño que lo normal.
 
Las criaturas que nacen con esta anomalía suelen fallecer al poco tiempo de su alumbramiento, por suerte es una afección muy fácilmente detectable en las primeras semanas de gestación.
 
Esta anomalía no es normalmente debido a la fusión o incompleta separación de dos embriones. Es el resultado de una proteína llamada homólogo de Sonic hedgehog (SHH).  Su gen  desempeña un papel importante en la señalización del patrón craneofacial durante el desarrollo embrionario. Entre otras cosas, la proteína SHH regula el ancho de los rasgos faciales. Esta proteína en exceso, conduce a la ampliación de las características faciales y a la duplicación de las estructuras faciales, de ahí esta rara enfermedad.
 Esta enfermedad ocurre a menudo en combinación con otros trastornos congénitos, en particular anencefalia, defectos del tubo neural y malformaciones cardíacas. Cuando esta enfermedad está  presente, el cerebro puede mostrar anomalías que van desde parcial a completa la duplicación de las estructuras del cerebro, y / o falta de desarrollo de los tejidos del cerebro.


CASO PARTICULAR
En 2008, una niña nacida en la India Lali Singh, se convirtió en la persona más recientemente conocido por tener los diprosopus.
Ella fue uno de los muy pocos bebés con diprosopus que sobreviven al nacimiento. Ha sido uno de los únicos individuos vivos que se le conoce con duplicación facial completa. 
Sus características faciales incluyen dos pares de ojos, dos narices, y dos bocas (pero sólo un par de orejas). Lali Singh, hija de Sushma y Vinod Singh, vivía en el pueblo indio de Saini Sunpura . Allí, ella se veía como la reencarnación de la diosaDurga , que tiene tres ojos. También se pensaba que Lali era una encarnación del dios hindú Ganesh .
No fue posible conocer la extensión a la que la condición del niño podría haber afectado a su cerebro y otras estructuras vitales en la cabeza y el cuello, porque sus padres no estaban de acuerdo a someter a sus hijas a dichas pruebas. Por lo tanto, cualquier estimación de su capacidad para sobrevivir o incluso desarrollarse sólo podía ser especulativo, aunque la familia de Lali la describió cómo funciona normalmente. 
El paladar hendido hacía que no pudiese alimentarse bien, así que ingresó cuando tenía dos meses de edad en el hospital con vómitos. Bajo un tratamiento médico adecuado y tomándo antibióticos, Lali consiguió mejorar pero poco después, al cabo de unas 6 horas, murió de un ataque al corazón.
En su pueblo le montaron un Templo en su honor para recordarla.

Fibrodisplasia Osificante Progresiva o FOP


Es un raro desorden genético que causa que hueso se forme en los músculos, tendones, ligamentos y otros tejidos conectivos.
Puentes de hueso extra se desarrollan a través de las articulaciones, restringiendo progresivamente el movimiento.
En FOP, el cuerpo produce no sólo mucho hueso, sino un esqueleto extra que encajona al cuerpo, encerrando a la persona en una prisión ósea.















Estas formaciones óseas se producen por brotes desde la infancia. Tras la inflamación de los tejidos blandos en cuestión (músculos, tendones o ligamentos), éstos se convierten en hueso, lo que poco a poco supone la pérdida de movilidad. Los primeros signos de la enfermedad se suelen dar en las zonas cercanas a la columna vertebral y posteriormente se van propagando hacia otras articulaciones y grupos musculares como los codos o las rodillas. El avance de la patología es progresivo, según se desarrolla aparecen deformidades, discapacidades funcionales y perturbaciones conductuales. Por otro lado, tanto los músculos faciales como los músculos indispensables para las funciones vitales del organismo como la respiración, el diafragma, o el corazón para la circulación sanguínea, están característicamente fuera de peligro. Es una enfermedad genética, originada en un gen defectuoso que es transmitido por uno o ambos padres, siendo suficiente que uno de ellos lo haga.
La fibrodisplasia es progresiva, ocasionando deformidades en la medida que avanza, hasta provocar incapacidad y trastornos de conducta. La pérdida de la movilidad es grave y puede inmovilizar completamente al paciente.
Los síntomas comienzan a desencadenarse generalmente entre los tres y cinco años y la evolución de la enfermedad es impredecible, presentando períodos de latencia y de agravación. Existen algunos factores que perjudican el desarrollo de la enfermedad, como los traumatismos musculares, inyecciones intramusculares, intervenciones quirúrgicas, tratamientos odontológicos que requieran del uso de anestesia local, entre otros.

La FOP fue descrita por primera vez por el médico francés Guy Patin en 1692 en una paciente a la que denominó "la mujer que se convirtió en madera". Otros casos, en la bibliografía, fueron denominados "hombres de piedra".

CASO PARTICULAR:
Su singularidad y rareza es tal, que ha llevado a que en un destacado museo de patología del Primer Mundo se despliegue el esqueleto completo de un paciente fallecido por FOP. Se trata de Harry Eastlack.
A los 5 años, se rompió la pierna izquierda mientras jugaba con su hermana. No hubo complicaciones con la fractura, que no se estableció correctamente. La cadera y la rodilla rígida y crecimientos óseos comenzó a desarrollarse en los músculos del muslo. Dentro de algunos años, la condición se extendió a otras partes de su cuerpo, condensando sus tendones y músculos y la fusión de sus articulaciones. A mediados de los años 20 sus vértebras se fusionan. Murió de neumonía en noviembre de 1973, seis días antes de su cumpleaños número 40. En el momento de su muerte, su cuerpo se había osificado por completo, incluso la mandíbula encerrado, dejándolo capaz de mover sólo sus labios.
Harry Eastlack se hace referencia en la película Tell Tale como Harry Erlich.


Origen, características y problemas:


ORIGEN
Hasta la fecha, la causa de muchas de estas enfermedades permanece desconocida. Casi todas las enfermedades que son genéticas son raras, pero no todas las enfermedades raras son genéticas.
Las enfermedades raras son enfermedades graves y habitualmente crónicas y progresivas. En la mayoría de las enfermedades raras, los signos pueden observarse desde el nacimiento o la infancia. Sin embargo, más del 50% de enfermedades raras aparecen durante la edad adulta, como sucede con algunas enfermedades como por ejemplo: la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides…
CARACTERÍSTICAS
La característica común de las Enfermedades Raras es que son
infrecuentes en la población, es decir que afecta como ya hemos dicho anteriormente a 5 de cada 10.000 habitantes.
Estas patologías son muy heterogéneas y diversas. Tienen
algunas características que las diferencian del resto:
 - Su diagnóstico es habitualmente complejo y requiere                             conocimientos y técnicas muy especializadas o tienen especial                   complejidad (a veces, los test necesarios sólo se realizan en muy pocos centros).
- Precisan un manejo médico muy especializado y requieren la
participación de varias especialidades y distintas disciplinas.
- Son enfermedades generalmente graves, crónicas y en muchos casos
invalidantes, suelen requerir cuidados especiales, complejos y
prolongados.
Para saber cuándo se tiene  una enfermedad rara hay que pensar, por lo general, cuando los síntomas o "asociación de síntomas" no son típicos de ninguna otra enfermedad o existe una asociación inexplicada de síntomas. En la infancia, hay que destacar que muchos errores congénitos del metabolismo se presentan con síntomas digestivos y neurológicos, ya sea de forma crónica o con fases agudas, por las que se acude al médico.
Una enfermedad rara puede estar presente desde el nacimiento, pero incluso muchas de ellas se pueden observar  durante el desarrollo fetal, . Aunque es más difícil porque los estudios para realizar en estos periodos son mucho más complejos.
Pero pueden aparecer a cualquier edad, sobre todo, en los dos primeros años De vida. Por otra parte, es cierto que, a veces, el médico sabe que está viendo un paciente con ER porque existen casos familiares similares sin diagnosticar, o bien porque haya un examen que así lo sugiera. Generalmente, se recurre a investigadores y a centros de referencia con expertos en ER, pero aun así puede no llegarse a un diagnóstico etiológico.
PROBLEMAS
Los principales problemas de una enfermedad rara es:
Frustración, angustia, soledad y sensación de aislamiento, que son muy
frecuentes. Pero además se añaden problemas socioeconómicos, y dada la
cronicidad de la enfermedad y necesidades no cubiertas:
rehabilitación, fisioterapia, medidas ortopédicas especiales,
educación especial, logopedia y muchas más. Si se diversifican los
procedimientos médicos y se necesita un gran número de consultas, las
repercusiones sobre el trabajo son muy graves. Precisan no sólo una
atención médica, también soporte psicológico y social, y muchas veces
medidas nutricionales. Estas últimas son absolutamente imprescindibles
en muchos errores congénitos del metabolismo.


¿Cuántas enfermedades raras existen?



Existen miles de enfermedades raras. Hasta la fecha, se han
descubierto de seis a siete mil enfermedades raras y se describen
regularmente nuevas enfermedades en la ciencia.
 El número de enfermedades raras depende del grado de especificidad usadoal clasificar los diferentes trastornos.
Hasta ahora, en el campo de la medicina, se define enfermedad como una alteración del estado de salud, que se presenta con un patrón único de síntomas y con un solo tratamiento.
Considerar un patrón como único depende por completo del
nivel de definición de los análisis. Cuanto más preciso sea
el análisis, mayor número de matices se apreciaran. Esta complejidad
se refleja en las diferentes clasificaciones que proporciona una empresa llamada Orphanet.

¿Qué son las enfermedades raras?


Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la comunidad. Las enfermedades raras se subdividen en dos categorías:
-      Enfermedades mitocondriales.
-      Enfermedades de Huntington
Una enfermedad rara es, según la Unión Europea, aquella que afecta a menos de 5 de cada 10 000 individuos, es decir, a menos del 0,05 % de la población, y la cual requiere de esfuerzos especiales unificados para poder combatirla.
Se estima además que alrededor de 4.000 de estas enfermedades no tienen tratamientos curativos. Alrededor del 7% de los europeos — 51 millones de personas — están afectados por alguna enfermedad rara. El 80% son de origen congénito. Hay menos de 1000 de ellas que son más usuales por lo que se han reclasificado entre "raras" y "muy raras". Estamos ante cuadros graves, a veces mortales, procesos crónicos que muchas veces son progresivos y que exigen cuidados constantes. Estas enfermedades afectan globlamente a los pacientes.

El 29 de febrero, un día "raro", se conmemora en varios países del mundo el Día mundial de las enfermedades raras.





INTRODUCCIÓN


Mi trabajo consiste en hablar un poco sobre las enfermedades raras o poco comunes, la mayoría de las personas desconocen sobre este tema y me gustaría que se conociese más. Incluso hay personas que insultan a otras por tener otro aspecto físico, sin saber que a lo mejor puede ser causa de una enfermedad.
Este tema es un tema muy abierto y puede tratarse desde varias perspectivas, pero yo he escogido varias enfermedades raras que me han llamado la atención y he explicado qué son y cómo afectan a la persona, además he explicado un caso particular en cada una de ellas.